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首頁(yè) /診斷試劑 /遺傳性基因標(biāo)準(zhǔn)品 /遺傳性耳聾 /AI-Edigene? GJB3 p.E183K Reference Standard Plus

AI-Edigene? GJB3 p.E183K Reference Standard Plus

CBPD0025

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產(chǎn)品描述
產(chǎn)品數(shù)據(jù)庫(kù)
Introduction
Format Genomic DNA
Description Genetic deafness is a hearing disorder caused by genetic mutations. It is mainly caused by the mutation of mutations in genetic deaf genes and is inherited to descendants. Common deaf genes include GJB2, GJB3, SLC26A4, mitochondrial 12S RRNA, etc.
   
Technical Data 
DNA Change c.547G>A
AA Change p.E183K
Zygosity Homozygous
Allelic Frequency 100%
Chr position (GRCh38) chr1: 34785309
Transcript NM_024009.3
Buffer Tris-EDTA
   
Product Information 
Intended Use Research Use Only
Unit Size 1ug
Concentration Download for COA
Purofication Download for COA
DNA electrophoresis Download for COA
Sanger sequencing
Storage 2-8°C
Expiry 36 months from the date of manufacture

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