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GJB2 p.L79Cfs*3/p.G59Afs*18 double mutation Reference Standard

CBPD0015

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產(chǎn)品描述
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Introduction
Format Genomic DNA
Description Genetic deafness is a hearing disorder caused by genetic mutations. It is mainly caused by the mutation of mutations in genetic deaf genes and is inherited to descendants. Common deaf genes include GJB2, GJB3, SLC26A4, mitochondrial 12S RRNA, etc.
   
Technical Data 
Mutation 1 DNA Change: c.235del
AA Change: p.L79Cfs*3
Chr position(GRCh37): chr13-20763486-G-
Zygosity: Heterozygous
Allelic Frequency: 50%
Mutation 2 DNA Change: c.176_191del
AA Change: p.G59Afs*18
Chr position(GRCh37): chr13-20763530-CACACGTTCTTGCAGC(16bp)-
Zygosity: Heterozygous
Allelic Frequency: 50%
Transcript NM_004004.6
Variant Classification Pathogenic
Buffer Tris-EDTA
   
Product Information 
Intended Use Research Use Only
Unit Size 1ug
Concentration Download for COA
Purofication Download for COA
DNA electrophoresis Download for COA
Sanger sequencing

Figure 1. GJB2 p.L79Cfs*3

Figure 2. GJB2 p.G59Afs*18

Storage 2-8°C
Expiry 36 months from the date of manufacture

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